La distrofia di Duchenne, o DMD, è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X e caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.
Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine di solito sono asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
Sino a poco tempo fa la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie.
Attualmente ancora non esiste una cura, ma l’attenzione sin dalla diagnosi alle raccomandazioni cliniche di trattamento permette di raddoppiare l’aspettativa di vita.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che ha una prevalenza complessiva di 4,8 maschi su 100.000 e un’incidenza che varia da 10,7 a 27,8 su 100.000. È una forma rapidamente progressiva di distrofia muscolare, che causa debolezza e crescente perdita della funzione muscolare, sin dall’età prescolare.
Uno studio pubblicato sulla rivista The European Journal of Health Economics ha determinato l’onere economico dal punto di vista sociale e la qualità di vita connessa alla salute nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in Europa. Il costo medio annuale per paziente varia da 7.657 euro in Ungheria a 58.704 euro in Francia.
Parent Project Onlus è un’associazione tra genitori di bambini affetti dalla distrofia di Duchenne che cercano di raccogliere fondi per la ricerca delle cure nell’intento di migliorare le aspettative e le condizioni di vita dei piccoli pazienti. Il sito internet parentproject.it è il punto di riferimento per chi volesse donare un aiuto in qualsiasi momento.
Questo è stato lo scopo principale della manifestazione Codroipo Motorshow 2016 che ha invitato l’associazione a partecipare per diffondere informazioni su questa rara patologia e a cui hanno destinato il ricavato della manifestazione organizzata dal Subaru STI fans.
Si è trattato di uno spettacolo fantastico con auto, moto, trattori e quad che si sono esibiti durante tutta la giornata, grazie a una serie di gruppi sportivi e appassionati provenienti da tutto il Triveneto per presentare il loro show.
Nell’intervista Milena Favalessa, delegata territoriale di Parent Project per il Friuli Venezia Giulia ci spiega di cosa si tratta.
Marco Mascioli
